Esiste un test per conferma diagnosi? dove si

Esiste un test per conferma diagnosi? Dove si effettua? esiste parziale con dismormie facciali (ptosi palpebrale, bocca con labbra spesse, ipertrofia gengivale, padiglioni auricolari con elice spesso ripiegato) cifosi, iperlassità legamentosa?

Risposta del medico

Paginemediche

La diagnosi è clinica e strumentale e quindi multidisciplinare (cioè coinvolge diversi specialisti) mentre il test genetico può solo indicare la sede eventuale dell’anomalia. Poiché in una quota modesta di Pazienti con Sindrome di Marfan il test può non essere positivo (cioè può NON rilevare l’anomalia), questo NON può essere considerato del tutto diagnostico ai fini dell’esclusione. Viceversa, rientra tra i criteri maggiori per la conferma della diagnosi. Il test pertanto viene eseguito solo dopo la valutazione multidisciplinare anche presso il nostro centro. Grazie per averci contattati.

Risposto il: 09 Dicembre 2004

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