La sindrome di Alagille è una rara malattia caratterizzata dalla associazione di vari sintomi e segni clinici, tra cui la colestasi (stasi della bile) cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare, vertebre a farfalla, facies caratteristica. Soltanto la paucità dei dotti e la cardiopatia sono tuttavia sintomatici. Solitamente i dotti biliari alterati non si possono riformare e tornare normali.