Egr. Signore
E' molto difficile riassumere in poche righe un problema complesso come l'ereditarieta' del carcinoma del colon-retto.
Partiamo da alcuni punti fermi.
1) Perche' si abbia un carcinoma e' necessario che vi siano mutazioni di piu' geni. Queste mutazioni possono essere gia' presenti alla nascita (cioe' ereditate) o possono comparire nel tempo a causa di cancerogeni o spontaneamente nelle fasi di cresicta cellulare (cioe' acquisite).
Il cancro e' sempre dovuto all'interazione dell'ereditarieta' e dei fattori esterni o interni che agiscono sul soggetto. Per ogni singolo e per ogni tipo di tumore soggetto vi puo' essere una maggiore importanza dei fattori ereditari o dei fattori acquisiti.
La distinzione fra ereditarieta' e familiarita' e' un po' fittizia. Si considerano sindromi ereditarie quelle in cui l'importanza delle mutazioni ereditarie e' nettamente predominante rispetto allo stile di vita.
A parte sindromi rare, vi sono nel carcinoma colo-rettale due sicure sindromi ereditarie:
a) La "poliposi adenomatosa familiare" (FAP), nella quale e' si ha (inizialmente) la mutazione di un solo gene determina una tale moltiplicazione delle cellule ghiandolari del colon che fa si' che inevitabilmente (in quasi il 100% dei casi) si abbiano le ulteriori mutazioni che determinano il carcinoma. La FAP causa circa il 1% dei carcinomi colo-rettali
b) La "Sindrome di Lynch" (HNPCC), nella quale la mutazione di un gene che regola i meccanismi di riparazione degli errori del DNA (che avvengono anche spontaneamente oltre che per causa dei cancerogeni esterni) fa si' che sia molto probabile (80% circa) che si abbiano le ulteriori mutazioni che determinano il carcinoma. La HNPCC causa circa il 5% dei carcinomi colo-rettali.
Chi ha o ha avuto almeno un consanguineo con un carcinoma colo-rettale ha sempre un rischio aumentato di incorrere a sua volta in un carcinoma colo-rettale, rispetto alla popolazione generale (cioe' le persone senza consanguinei affetti). L'importante e' quantificare l'aumento di rischio per impostare una strategia di prevenzione "personalizzata".
Nel Suo caso, come mi sembra abbia gia' letto o Le sia stato detto, 1 solo caso, insorto in eta' avanzata, se il tumore era nella parte sinistra del colon o nel retto, il Suo personale aumento di rischio puo' essere considerato pressoche' insignificante ed e' ragionevole proporLe una strategia di prevenzione uguale a quella che si consiglia alla popolazione generale.
All'atto pratico chi ha un consanguineo di primo grado (genitore, fratello/sorella o figlio/a) che ha un carcinoma colo-rettale dovrebbe consultare un genetista o un oncologo/chirurgo esperto (come dovrebbero essere tutti!) in genetica tumorale per valutare il propro grado di rischio e poi agire di conseguenza.
Spero di essere stato sufficientemente conciso e chiaro.
Cordialmente
dott. Piero Gaglia