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Esperto Risponde
Screening allargato neonatale: malattia di Pompe
Buongiorno, la mia seconda figlia è nata lo scorso 28 ottobre. Dallo screening allargato neonatale, sono risultati dei valori un po' al di sotto del normale dell'enzima GAA.
Sono stati fatti altri esami (valori CK, ALT e PAS nella norma) tra cui l'indagine genetica e siamo in attesa dei risultati. Anche noi genitori abbiamo fatto il test per valutare i valori dell'enzima ed è risultato che il padre ha valori nella norma, io poco al di sotto.
Quello che vorrei capire è questo: un eventuale portatore sano della malattia di Pompe, ha livelli dell'enzima GAA normali o può averli ridotti? La dottoressa che ci segue parla come se mia figlia fosse già sicuramente malata, ma poi dice che dobbiamo aspettare i risultati del DNA. Sono molto preoccupata.
Sono stati fatti altri esami (valori CK, ALT e PAS nella norma) tra cui l'indagine genetica e siamo in attesa dei risultati. Anche noi genitori abbiamo fatto il test per valutare i valori dell'enzima ed è risultato che il padre ha valori nella norma, io poco al di sotto.
Quello che vorrei capire è questo: un eventuale portatore sano della malattia di Pompe, ha livelli dell'enzima GAA normali o può averli ridotti? La dottoressa che ci segue parla come se mia figlia fosse già sicuramente malata, ma poi dice che dobbiamo aspettare i risultati del DNA. Sono molto preoccupata.
Risposta del medico
Gentile mamma,
le sue preoccupazioni sono più che plausibili di fronte alla prospettiva di una diagnosi del genere. La glicogenosi in questione è una malattia autosomica recessiva, cioè il leonato dovrebbe avere entrambi i genitori quantomeno portatori. Un volore enzimatico normale solitamente esclude uno stato di portatore, ma a questo punto le conviene aspettare il test genetico per dirimere ogni sua lecita preoccupazione.
Saluti.
le sue preoccupazioni sono più che plausibili di fronte alla prospettiva di una diagnosi del genere. La glicogenosi in questione è una malattia autosomica recessiva, cioè il leonato dovrebbe avere entrambi i genitori quantomeno portatori. Un volore enzimatico normale solitamente esclude uno stato di portatore, ma a questo punto le conviene aspettare il test genetico per dirimere ogni sua lecita preoccupazione.
Saluti.
Risposto il: 18 Gennaio 2016
