Significato del CEA - Familiarita' tumorale

Egr. Signore

Rispondo per prima cosa alla domanda che piu’ Le interessa.
• I marker tumorali in generale possono avere diverso significato in base al marker e al tumore in esame.
• Nel caso del carcinoma del colon-retto l’uso principale dei marker e’ durante il follow-up perche’ una loro risalita (N.B. risalita oltre i valori di norma) puo’, talora, precedere i sintomi o i segni strumentali di un'eventuale ripresa della malattia neoplastica e permettere una diagnosi precoce.
• Ogni marker ha un suo grado di accuratezza diagnostica. Nella mia esperienza, confortata dalla maggior parte della letteratura sull’argomento, il CA19-9 non e’ sufficientemente affidabile, mentre il CEA ha un grado di sensibilita’ e specificita’ molto piu’ elevato. Pertanto solo al CEA faro’ riferimento nella risposta.
• Il CEA e’ una proteina che viene prodotta sia dalle cellule normali (per cui il valore del CEA nel soggetto sano non e’ zero, ma va da 0 a 5 ng/ml), sia dalle cellule del tumore colo-rettale (anche se non sempre).
• Oscillazioni del valore del CEA nell’ambito dei valori normali (o anche di poco superiori ai 5 ng/ml) sono comuni e non hanno generalmente significato patologico. Vale pero’ un concetto generale: il risultato di un esame, positivo o negativo, deve essere sempre interpretato in base al quadro clinico nel suo complesso.
IN CONCLUSIONE: Stia sereno. Anche perche’ un tumore colo-rettale pT1 pN0 (con soli 8 linfonodi esaminati sarebbe piu’ corretto definirlo pNx), guarisce del tutto nella stragrande maggioranza dei casi.
Una curiosita’: la “y” prima delle lettere T e N significherebbe che e’ stata fatta un terapia preoperatoria (radioterapia e/o chemioterapia)
Vorrei aggiungere che il significato da dare al CEA nel follow-up dipende anche dal valore pre-operatorio. Pertanto se tale valore non Le e’ noto, lo recuperi.

La Sua domanda mi da’ uno spunto per un’osservazione di genetica e di prevenzione.

• Un tumore colo-rettale che compare prima dei 50 anni ha qualche probabilita’ di essere associato a una mutazione genetica, ereditabile e trasmissibile ai propri discendenti.
Pertanto sarebbe utile che Lei, dopo aver raccolto notizie sulla storia sanitaria/tumorale dei Suoi consanguinei (nonni e prozii, genitori e zii, fratelli, sorelle e cugini/e, figli e nipoti), sentisse un genetista o un oncologo esperto in tumori eredo-familiari per costruire un “albero genealogico” relativo ai tumori (non solo colo-rettali).
Un albero genealogico con determinati caratteri potrebbe suggerire da solo un’indagine genetica specifica per la sindrome di Lynch (detta anche HNPCC). Si fa con un semplice prelievo di sangue.
Nel caso l’albero genealogico fosse negativo, dovrebbe essere eseguita sul pezzo operatorio, che di norma viene conservato, la ricerca dell’Instabilita’ MicroSatellitare (MSI). Se questa fosse positiva, sarebbe indicata un’indagine genetica.
• Perche’ fare un’indagine genetica?
PREMESSA IMPORTANTE : L’ESSERE PORTATORE DI UNA MUTAZIONE GENETICA CHE PUO’ PREDISPORRE ALLA COMPARSA DI UN DETERMINATO TUMORE, NON E’ UNA “TARA” E SOPRATTUTTO NON DEVE ESSERE CONSIDERATA UNA “COLPA” !!
E’ pero’ un’informazione che deve essere sfruttata per la Sua salute e quella dei Suoi consanguinei.
• Per Lei : nel caso fosse individuata una mutazione genetica da S. di Lynch, il Suo follow-up deve essere modificato.
• Per i Suoi consanguinei : se Lei avesse una mutazione specifica, anche i Suoi consanguinei di 1° grado (genitori, fratelli, sorelle e figli/e) portebbero essere portatori della stessa mutazione (probabilita’ 50%), quindi dovrebbero fare un’indagine genetica mirata.
I NON PORTATORI della mutazione hanno un rischio di carcinoma colo-rettale uguale a quello della popolazione generale e dovrebbero fare un tipo di prevenzione “standard”.
I PORTATORI della mutazione hanno un rischio aumentato e devono fare una prevenzione piu’ “intensa”, INIZIANDO ALL’ETA’ DI 25 ANNI, nonche’ i consanguinei di 1° grado di tutti i portatori dovrebbero a loro volta fare un’indagine genetica, e cosi’ via.
IN CONCLUSIONE : Fare un’indagine genetica, quando indicata, puo’ essere considerato un dovere sia nei confronti di se stessi, sia soprattutto nei confronti dei propri cari.

Cordiali saluti.

Dott. Piero Gaglia
Per eventuali contatti diretti, e-mail : piero.gaglia@libero.it