Vorrei sapere cosa è l'amiloidosi, se e come si

L’amiloidosi è una malattia che colpisce tutto il corpo (sistemica) con accumulo all’esterno delle cellule di un materiale amorfo particolare, che viene detto amiloide. Il fegato risulta spesso coinvolto in corso di amiloidosi. La maggior parte delle classificazioni include una forma primaria o idiopatica, in cui non vi è associata alcuna condizione clinica identificata, ed amiloidosi secondaria, quando è associata a condizioni infiammatorie croniche. L’amiloidosi è diagnosticata quando viene dimostrato in un campione di biopsia un materiale che si colora col rosso Congo. Non esiste una terapia specifica efficace per l’amiloidosi. Una sua lenta regressione è stata osservata spesso solo dal punto di vista clinico nelle forme secondarie quando è stata trattata con successo la malattia di base. Il trattamento riguarda sia la malattia specifica in questione che l’organo prevalentemente colpito dalla degenerazione e deposizione di sostanza amiloide. L'obiettivo primario del trattamento dell'amiloidosi sistemica consiste nell'inibizione della sintesi del precursore proteico amiloidogenico. La terapia specifica cioè è finalizzata innanzitutto alla soppressione del clone plasmacellulare. La terapia convenzionale si basa sull'impiego di agenti alchilanti e determina nei pazienti responsivi un beneficio sul piano clinico e in termini di sopravvivenza. L'impiego di chemioterapia ad alte dosi allo scopo di eradicare il clone cellulare amiloidogenico ha fornito risultati preliminari che ne indicano la fattibilità e l'efficacia. In particolare, la somministrazione di melphalan ad alte dosi con il supporto di fattori di crescita, già utilizzato negli ultimi dieci anni nei pazienti affetti da mieloma, ha dimostrato di indurre un miglioramento clinico della funzione d'organo di durata maggiore di un anno. Similmente, sulla base dei dati ottenuti nel trattamento del mieloma multiplo, il regime di induzione con desametazone ad alte dosi seguito da mantenimento con interferone-alfa, ha evidenziato un rapido miglioramento nei pazienti affetti da sindrome nefrosica e con epatomegalia. La terapia dell'amiloidosi reattiva si basa sul trattamento aggressivo del disordine infiammatorio cronico che alimenta la produzione del precursore amiloidogenico. Riducendo il livello di sostanza amiloide si osserva una regressione dei depositi di amiloide e il miglioramento della funzionalità degli organi colpiti. Nei pazienti affetti da Febbre Mediterranea Familiare il trattamento con colchicina riduce l'insorgenza degli attacchi febbrili dolorosi e previene lo sviluppo di amiloidosi. La terapia di supporto è di fondamentale importanza in questa patologia ed ha come obiettivo il miglioramento della qualità della vita vicariando la funzione degli organi lesi dalla deposizione di amiloide (dialisi, trapianto di cuore e di rene) o miglioramento della funzione mediante farmaci.