Rara malattia, ereditata come carattere recessivo e causata da un difetto nel metabolismo del rame che porta ad un'eccessiva deposizione di rame nel fegato e in altri tessuti. In fase avanzata il fegato sviluppa una cirrosi, l'orlo sclerocorneale va incontro ad uno scolorimento verde/marrone e nei gangli basali del cervello compaiono delle
alterazioni degenerative. I reperti clinici associati comprendono movimenti involontari, tremore, rigidità muscolare, contrazioni spastiche, disturbi psichici. L'evoluzione della malattia e la progressione del danno epatico e
cerebrale possono essere prevenute mediante trattamento con agenti chelanti quali la penicillamina.
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