Deficienza da alfa1-antitripsina

La deficienza da alfa1-antitripsina è una malattia ereditaria, che solitamente evolve in epatite e cirrosi. È la causa genetica più comune di malattia epatiche nei bambini. Anche gli adulti possono esserne affetti; in tal caso alla malattia epatica si aggiunge anche l'enfisema polmonare. Per sviluppare la malattia, il bambino deve ereditare la tendenza alla deficienza da alfa1-antitripsina da entrambi i genitori. Livelli più bassi di proteina sierica alfa1-antitripsina portano ad un danno epatico che presenta fibrosi e funzionalità epatica alterata. Fortunatamente, per ragioni non ancora chiare, soltanto il 10-20% dei bambini che presentano questa anomalia sviluppano poi la malattia epatica.

Quali sono i sintomi

La malattia spesso si presenta nei neonati dopo un periodo di ittero, di gonfiore addominale e di scarso nutrimento. Può anche presentarsi durante l'infanzia o nell'età adulta, ed essere scoperta a causa di stanchezza, scarso appetito, gonfiore addominale o delle gambe e test epatici alterati.

Diagnosi di deficienza da alfa1-antitripsina

La diagnosi viene fatta attraverso test di laboratorio, quando il livello sierico di alfa1-antitripsina risulta basso e i test di funzionalità epatica sono alterati. Potrebbero essere necessari altri test, come l'urinocultura, l'esame agli ultrasuoni o i test radiologici. La biopsia epatica viene di solito effettuata soltanto per verificare il danno epatico. Vanno indagati con test di laboratorio anche i parenti portatori che non hanno sviluppato la malattia.

Cura e trattamento

Al momento non c'è cura per questa malattia. In ogni caso alcune alterazioni possono essere trattate o controllate. L'obiettivo del trattamento è mantenere una nutrizione normale, fornire al fegato e all'organismo in generale i nutrienti essenziali e identificare al più presto eventuali complicanze, per trattarle nel migliore dei modi.
Spesso vengono somministrate Vitamine multiple e vitamine E, D e K; fenobarbital o colestiramine sono impiegati quando il paziente ha Ittero severo e prurito. Se la malattia progredisce, può verificarsi un accumulo di liquidi da trattare con diuretici.

I pazienti che sviluppano Cirrosi presentano dei cambiamenti nel flusso sanguigno che attraversa il fegato, cosa che dà luogo a svariate complicanze: epistassi, contusioni, accumulo di liquidi, varici allo stomaco e all'esofago. Qualche volta in queste varici la pressione può aumentare e determinare un sanguinamento. Una sonnolenza maggiore dopo l'ingestione di cibi ricchi di proteine (dovuta a livelli di ammoniemia più alti) e un più alto rischio di infezioni possono presentarsi come complicanze tardive.

Prognosi

La prognosi a lungo termine della malattia è variabile. Il 25% circa dei pazienti affetti da deficienza da alfa1-antitripsina sviluppano cirrosi, ma il 75% non presenteranno alcuna malattia epatica dopo il periodo neonatale. Molti pazienti con cirrosi conducono una vita relativamente normale per un lungo periodo di tempo. Il perché di questa differenza non è noto. Il trapianto epatico può essere una soluzione valida quando si sviluppa una insufficienza epatica che interferisce con la normale vita quotidiana a scuola, al lavoro o a casa.