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La Porfiria Epatica Acuta (AHP) è una malattia rara che può manifestarsi in maniera diversa da persona a persona. Ha una vasta gamma di sintomi debilitanti che sono spesso simili a quelli di altre malattie, rendendo difficile la diagnosi.
Saper riconoscere alcuni segnali ed essere consapevoli che ci sono persone più a rischio di ammalarsi, oltre che rimedi di prevenzione e centri di cura a cui affidarsi, è un passo importante per contrastare questa malattia.
Porfiria Epatica Acuta, cos’è
La Porfiria Epatica Acuta è una patologia genetica molto rara dovuta a difetti congeniti del metabolismo, in particolare dell’enzima del gruppo eme. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine nel fegato e nel midollo osseo che scatenano una vasta gamma di sintomi molto debilitanti.
Le porfire comprendono quattro malattie:
- la porfiria intermittente acuta (la più comune)
- la porfiria variegata
- la coproporfiria ereditaria
- il deficit ereditario di acido delta-aminolevulinico deidratasi (estremamente rara).
Nell'83% dei casi i pazienti sono donne, di età compresa di solito tra 20 e 40 anni.
Cosa provoca la Porfiria
La Porfiria Epatica Acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi:
- debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti
- vomito, nausea, urine scure/rossastre
- confusione, ansia, allucinazioni, depressione
- intorpidimento, paresi, convulsioni
- battito cardiaco accelerato e pressione alta
- lesioni cutanee con vesciche, erosioni o ulcere della pelle esposta al sole (solamente nelle forme di porfiria variegata e coproporfiria ereditaria).
Questi attacchi acuti possono durare giorni e, in alcuni casi, essere perfino fatali. In altri soggetti, invece, l’AHP si può mostrare anche con sintomi debilitanti di tipo cronico come ansia, nausea, dolore e affaticamento che si presentano quotidianamente.
I fattori scatenanti le crisi sono moltissimi e comprendono alcuni medicinali, alcol, fumo, digiuno ma anche stress e cambiamenti ormonali.
Come diagnosticare la Porfiria Epatica Acuta?
Molti segnali e sintomi della Porfiria Epatica Acuta sono incredibilmente simili a quelli di altre condizioni più comuni, come la sindrome dell’intestino irritabile, la malattia di Crohn, l’endometriosi, la fibromialgia e alcuni disturbi psichiatrici.
Queste analogie, molto spesso, rendono difficile ottenere una diagnosi corretta in tempi brevi, col rischio di intercettare specialisti differenti e accumulare ritardi nel trattamento, o peggio, imbattersi in cure errate che possono portare a gravi conseguenze per il paziente.
Migliorare la diagnosi della patologia è tuttavia possibile affidandosi ad un centro specializzato in modo da superare i problemi legati alla fase iniziale del processo diagnostico, oltre che accelerare le tempistiche di esecuzione degli esami, sorveglianza e terapia della Porfiria.
