Sclerodermia, come si manifesta e quali sono le terapie

Che cos’è la sclerodermia?

La sclerodermia è una rara malattia autoimmune (10-20 casi ogni 1.000.000 di persone), localizzata principalmente alla pelle, con sintomi molto differenti tra un paziente e l’altro. Esordisce fra i 30 e i 50 anni, anche se non risparmia le altre fasce di età, e vi è una netta prevalenza nel sesso femminile (4:1).

Esiste un’ampia gamma di espressioni cliniche. Una classificazione, basata sull’estensione e sulla gravità, distingue: forme localizzate (20 volte più frequenti) e forme diffuse, più gravi, in cui sono coinvolti anche gli organi interni (sclerodermia sistemica).

Qual è la causa della sclerodermia?

Non è conosciuta una causa scatenante. In questa malattia il sistema immunitario aggredisce le cellule endoteliali (che rivestono la parte interna dei vasi sanguigni) e stimola una produzione incontrollata di collagene, componente del connettivo, il tessuto che provvede al sostegno e al nutrimento di tutti gli organi. Il collagene è la sostanza presente nelle cicatrici. Il suo accumulo incontrollato crea un “indurimento” di zone della pelle, ossia una fibrosi (da qui il termine di sclero-dermia= pelle dura); quando coinvolge (nelle forme estese) altri organi del corpo, determina un danno progressivo della loro funzione. La sclerodermia non è, ovviamente, contagiosa.

Quali sono i sintomi della sclerodermia?

Nelle forme localizzate (dette anche Morfee) esordisce con chiazze rosso-violacee che tendono progressivamente ad indurirsi; la parte centrale di queste macchie diventa più chiara, quasi biancastra, circondata da un bordo di colore rosato; l’aspetto finale (anche dopo anni) è quello di una cicatrice, più scura o più chiara (iper o ipopigmentata).

Esistono diverse varianti:

• morfee del cuoio capelluto (con cicatrici chiare e totale scomparsa di capelli o alopecia);
• una forma detta “a gocce”, con un aspetto di macchie piccole e rotondeggianti;
• forme lineari, che tendono ad approfondirsi nel sottocute, fino al muscolo e ai tendini; si presentano più nelle braccia e nelle gambe, ma non risparmiano il viso (aspetto “a colpo di sciabola”);
• forma anulare (più rara), localizzata più frequentemente ai genitali;
• la morfea profonda, più aggressiva che coinvolge rapidamente pelle, muscoli ed ossa.  

I sintomi della Sclerodermia sistemica sono molto diversi dalle Morfee e la gravità varia a secondo dei casi. Si distinguono due tipi:

• Sclerodermia sistemica limitata, in cui il disturbo principale ed iniziale è il fenomeno di Raynaud. Questo è un disturbo circolatorio che colpisce principalmente le dita delle mani, scatenato soprattutto da freddo, e si manifesta con alternanza di pallore (dovuto al vasospasmo), cianosi e poi eritema; con il tempo si crea un danno cronico delle dita, che si può estendere agli avambracci e al viso. Nel 25 % di questi pazienti si presentano 5 complicanze conosciute come CREST:
  • Calcificazioni sottocutanee;
  • Raynaud (anche nelle orecchie, naso e in altre zone della pelle);
  • Esofagite (danno della zona digestiva che è fra la bocca e lo stomaco), con difficolta al transito del cibo;
  • Sclerodattilia (ispessimento della pelle delle dita, con ingrossamento, che crea una deformazione a “salsiccia”; a volte interessa il collo, le orecchie e il viso; 
  • Telengectasie (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni che si localizzano sulla pelle delle mani, del viso e delle labbra).

La CREST è una malattia con una evoluzione lentissima e che non si estende agli organi interni.

• Sclerodermia sistemica diffusa: questa forma inizia con il fenomeno di Raynaud ma si estende rapidamente (dopo alcuni mesi) agli organi interni. Il fenomeno di Raynaud è molto più grave, con formazioni di ulcere della pelle, estese anche alle gambe, articolazioni ecc. Gli organi più colpiti sono apparato digerente (esofago, intestino e retto, con difficoltà alla deglutizione, malassorbimento e gravi difficoltà all’evacuazione) ossa e articolazioni (con artriti dolorose), muscoli (crampi, dolori muscolari e tendiniti), reni (fino all’insufficienza renale), cuore e polmoni. La sclerodermia sistemica diffusa è una malattia molto grave e rapidamente progressiva e va riconosciuta tempestivamente.

Come riconoscere i primi sintomi della malattia?

Le morfee si riconoscono per la comparsa di zone di indurimento della pelle, di forma diversa, con un andamento molto lento.

Le forme sistemiche (sia localizzate che diffuse) nel 95% dei casi iniziano con il fenomeno di Raynaud: improvvisi cambiamenti nella circolazione superficiale delle dita (alternanza di pallore e aspetto bluastro o cianotico e arrossamento) devono costituire un campanello d’allarme. Formicoli e dolore possono essere presenti. Il fenomeno (presente anche in altre malattie del connettivo) è collegato al danno dei vasi sanguigni, con un vasospasmo iniziale, soprattutto per un abbassamento della temperatura esterna (pallore). A questo segue una cianosi, per una vasodilatazione riflessa, e infine un arrossamento più prolungato.

Nei casi sistemici possono presentarsi:

• difficoltà alla deglutizione e digestive (fino ad un vero e proprio malassorbimento);
• comparsa di calcificazioni e aumento di consistenza della cute;
• dolori articolari o muscolari;
• ipertensione (per il danno renale);
• difficoltà a respirare (interessamento polmonare, pleurico ma anche cardiaco).

Quali sono gli esami e le analisi per la diagnosi di sclerodermia?

Nel caso dei disturbi circolatori è utile la capillaroscopia, su prescrizione dello specialista dermatologo/reumatologo: si tratta di un esame microscopico dei capillari della matrice ungueale che permette di studiare le loro alterazioni. Nella sclerodermia sistemica si riscontra la presenza di megacapillari e di aree in cui i vasi sanguigni sono assenti (aree avascolari). Con gli esami di laboratorio si possono ricercare gli anticorpi Antinucleo (soprattutto anti-centromero) e, nelle forme sistemiche diffuse, anticorpi anti-Scl70.

Non sempre le analisi aiutano a riconoscere i primi stadi della sclerodermia e quindi è fondamentale la visita specialistica (Reumatologo e Dermatologo) per riconoscere i sintomi precoci e valutare l’eventuale coinvolgimento dei vari organi.

Come prevenire la sclerodermia?

Non esiste una vera prevenzione, né delle abitudini di vita che consentono di ridurre il rischio di contrarre la malattia o di aggravarla. L’unica prevenzione consiste nel riconoscimento dei sintomi precoci (iniziando dal fenomeno di Raynaud) e al ricorso ad una approfondita visita specialistica.

Nelle forme cutanee è necessario ridurre l’esposizione al sole o utilizzare una fotoprotezione elevata, in quanto causa di aggravamento.

Come si cura la sclerodermia?

Le forme cutanee (morfee) hanno un andamento molto lento e non grave, limitandosi alla pelle. L’esito è soprattutto “antiestetico” perché gli esiti della malattia sono permanenti. Si utilizzano soprattutto dei prodotti per uso locale per rallentare/arrestare il decorso della malattia nelle zone colpite, soprattutto cortisonici, creme idratanti ed emollienti. Viene utilizzata anche la fototerapia.

La forma anulare (localizzata soprattutto al pene) può portare un problema circolatorio e in alcuni casi richiedere un trattamento chirurgico, se la terapia locale non ha apportato dei benefici.

Nella sclerodermia sistemica vengono utilizzati farmaci immunosoppressori; negli ultimi anni, oltre ai cortisonici, è aumentato l’impiego dei farmaci biologici, con risultati promettenti sul decorso globale della malattia. Esistono poi delle cure specifiche per l’interessamento degli organi interni aggrediti dalla malattia (cuore, esofago e apparato digerente, polmoni, reni, ecc.), per limitare i danni della malattia ed attenuare i sintomi.