Sindrome di Marfan: cosa sapere

La sindrome di Marfan è una condizione clinica su base genetica caratterizzata da un coinvolgimento di diversi apparati tra i quali:

• apparato scheletrico (scoliosi, anomalie dello sterno, iperlassità dei legamenti, aumentata crescita delle ossa lunghe, piedi piatti);
• cardiovascolare (prolasso mitralico, dilatazione aneurismatica dell’aorta);
• oculare (lussazione del cristallino, miopia);
• sistema nervoso (ectasia delle dura madre);
• cute (strie cutanee, ernie ricorrenti)

con una ampia variabilità clinica intrafamiliare ed interfamiliare.

Trasmissione della sindrome di Marfan

Circa il 25% dei pazienti rappresenta un caso sporadico in una famiglia mentre nella restante parte dei casi la Sindrome di Marfan è ereditata da uno dei genitori che presenta anch'esso i sintomi (anche in forma sfumata). La trasmissione è di tipo autosomico (quindi non legata al sesso) e dominante (nel senso che NON esiste lo stato di portatore sano ma solo quello di malato) e quindi la sindrome non può saltare una generazione ma si può trasmettere dal genitore affetto ai figli con una probabilità (per ciascuna gravidanza) del 50%.

Complicanze della sindrome di Marfan

Il coinvolgimento degli organi ed apparati nei portatori di Sindrome di Marfan può essere assai vario e presentarsi fin dalla prima infanzia o rendersi manifesto più tardivamente. Di regola, quanto più precoce è l’interessamento dei un organo/apparato, tanto più rilevante è il danno e l’evoluzione verso le complicanze.

Tra queste, la più severa è la rottura dell’aorta che può avere un esito fatale mentre il danno oculare può determinare una riduzione del visus tale da comportare una disabilità. Analogamente per quanto riguarda l’apparato scheletrico, vi possono essere forme severe di scoliosi con esito invalidante.

Sindrome di Marfan, cosa fare?

La migliore strategia da attuare per la Sindrome di Marfan è:

• individuare i portatori di sindrome di Marfan;
• riconoscere e fare riconoscere al paziente i segni/sintomi di allarme;
• controllare le manifestazioni della sindrome nei diversi organi ed apparati;
• prevenire le complicanze attraverso una terapia farmacologica che sembra dare buoni risultati a livello Cardiovascolare e l’attento follow-up per ottimizzare il timing degli eventuali interventi correttivi;
• attivare un counselling genetico per il rischio riproduttivo e affiancare i futuri genitori nella scelta;
• condividere con i singoli pazienti ogni passo delle scelte terapeutiche.