Sindrome di Marfan: Il Punto di vista del Genetista

 

La prevenzione di una determinata patologia viene idealmente realizzata attraverso una capillare informazione prima del concepimento, la Consulenza genetica.
Nel corso della consulenza genetica, che non coinvolge solo la persona affetta ma anche i suoi familiari ed eventuali membri affetti che devono essere messi adeguatamente al corrente delle implicazioni della malattia, va onestamente precisata la storia naturale della condizione (i relativi rischi e complicanze mediche) la posizione che nello spettro CLINICO occupa la persona affetta, le possibile terapie e la base biologica della malattia il rischio di ricorrenza e le possibile opzioni riproduttive inclusa la Diagnosi prenatale.
La consulenza genetica consente alle coppie a rischio di realizzare il loro progetto di famiglia attraverso scelte procreative consapevoli anche avvalendosi della diagnosi prenatale.
Nel corso della diagnosi prenatale vengono discussi con la coppia in diversi colloqui gli aspetti genetici, clinici le procedure ostetriche, la fattibilità della diagnosi ed i limiti della diagnosi prenatale.
Nella sindrome di Marfan la diagnosi prenatale è possibile nei casi familiari mediante analisi indiretta o diretta solo quando è stata identificata la mutazione del paziente affetto e nei casi sporadici solo se è stata identificata la mutazione del Gene FBN1 nel paziente affetto. In questi casi la ricerca dell'alterazione del gene FBN1 può essere ricercata nelle cellule fetali mediante un campione di placenta (prelievo di villi coriali, eseguibile tra la 11^ e 12 settimana gestazionale con rischio di complicanze di aborto spontaneo dell'1-2% circa) o attraverso cellule del feto prelevate dal liquido amniotico (amniocentesi eseguibile nel secondo trimestre di gravidanza tra 16-18^ settimana gestazionale con rischio di aborto spontaneo dell'0.5-1% circa).
Vista l'ampia variabilità clinica intra ed inter-familiare e la difficile correlazione tra l'alterazione genetica e il quadro clinico presentato dal paziente non è possibile prevedere quanto un bambino che eredita il gene FBN1 alterato da uno dei genitori verrà profondamente colpito.