Diagnosi prenatale

La maggior parte dei neonati nasce sana. Tuttavia, ogni donna, a qualsiasi età, presenta un minimo rischio di avere un bambino con alterazioni fisiche o psichiche. Alcune di queste sono dovute ad anomalie cromosomiche, come per esempio la sindrome di Down.

La sindrome di Down (trisomia 21), determinata dalla presenza di un cromosoma extra nella coppia 21, è caratterizzata da ritardo mentale medio-severo spesso associato a malformazioni, soprattutto cardiache. Il rischio di partorire un bambino con un'anomalia cromosomica aumenta con l'aumentare dell'età materna. In realtà il rischio che il Feto abbia un'anomalia cromosomica è più alto di quello segnalato alla nascita, poiché molti feti affetti da anomalie cromosomiche muoiono nel corso della gravidanza.

Il solo modo per escludere o confermare con certezza la presenza di un'anomalia cromosomica è quello di sottoporsi ad indagini invasive per lo studio del cariotipo fetale, quali la villocentesi o l'amniocentesi.

Ambedue sono procedimenti ambulatoriali che non richiedono cure mediche prima o dopo il prelievo. Sia nella villocentesi sia nell'amniocentesi un ago sottile è introdotto attraverso la parete addominale. Tale procedimento è eseguito sotto continuo controllo ecografico per assicurarsi di non danneggiare il feto. Il successo complessivo del prelievo è superiore al 99%, l'introduzione dell'ago non viene ripetuta più di due volte.

Per entrambi gli esami, il risultato si ottiene in due-tre settimane. Nell'1-2% dei casi la crescita cellulare fallisce oppure vi è la presenza contemporanea di cellule normali e di altre patologiche: in tali situazioni l'esame dovrà essere ripetuto. Le possibilità di errore dell'esame sono inferiori all'uno per mille.

Queste due indagini diagnostiche comportano un rischio di aborto variabile dall'1% per la villocentesi allo 0,5% per l'amniocentesi. Recentemente la maggioranza degli studi internazionali hanno dimostrato l'assenza di differenze statisticamente significative tra i due metodi di prelievo.

Perciò, allo stato attuale delle conoscenze, si può concludere che il rischio dell'1% di aborto attribuito all'amniocentesi sia altrettanto valido per la villocentesi. In questi casi l'aborto avviene nei giorni immediatamente successivi all'esame.

Nel caso della villocentesi si può osservare raramente (5-6% dei casi) una lieve perdita ematica dai genitali, nelle ore successive al prelievo, che non è statisticamente correlata con l'abortività. Inoltre è stata ipotizzata una possibile associazione tra villocentesi, quando eseguita prima della 9° settimana di gestazione, e la comparsa di difetti congeniti fetali (come le anomalie degli arti).

A tal proposito l'Organizzazione Mondiale della Sanità (1992) ha concluso sulla base della valutazione dell'esperienza mondiale, che non vi è alcuna evidenza di un'associazione tra villocentesi e anomalie fetali, quando il prelievo sia eseguito non prima della 9° settimana e da operatori di provata esperienza.

Nel caso dell'amiocentesi è riportata nell'1% dei casi una perdita di liquido amniotico nelle ore immediatamente successive al prelievo, e solo una minoranza dei casi va incontro a complicanze che determinano l'interruzione della gravidanza. Infine è riportata nell'uno per mille dei casi un'infezione del liquido amniotico nei due-tre giorni successivi al prelievo.

Di solito i rischi materni si riducono a una sensazione istantanea di trafittura. Altri rischi, quali l'ematoma sottocutaneo o la reazione peritoneale sono rarissimi.

Nei casi di incompatibilità materno-fetale per il fattore Rh (madre Rh negativa e padre Rh positivo) è consigliata, sia dopo la villocentesi sia dopo l'amniocentesi, una dose standard di immunoglobuline anti-D per via intramuscolare entro 72 ore dall'esame. Si raccomanda di non eseguire il test di Coombs indiretto prima di un mese dalla somministrazione di Immunoglobuline anti-D perché può dare origine a falsi positivi.

Generalmente la diagnosi a seguito di villocentesi consente l'interruzione volontaria della gravidanza entro i primi 90 giorni, mentre la diagnosi a seguito di Amniocentesi comporta l'interruzione nel corso del secondo trimestre.

Per la legge italiana (art. 6, legge 194/78), in ogni caso, è permessa l'interruzione della gravidanza, anche dopo i primi 90 giorni quando sono accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinano un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.