Diamo voce ai pazienti: il tema della Giornata delle Malattie Rare 2016

Dar voce ai pazienti è lo scopo della IX edizione della Giornata delle Malattie Rare, organizzata per il 29 febbraio da EURORDIS. Come ogni anno la giornata si propone come momento di riflessione sulle malattie rare e sulle condizioni di vita dei pazienti, nonché come momento di confronto sullo stato dell'arte della ricerca scientifica in questo campo.
La Giornata viene celebrata oggi in 80 Paesi del mondo raggiungendo migliaia di persone e scuotendo le coscienze dell'opinione pubblica e delle istituzioni: ”lo slancio politico nato dalla Giornata delle Malattie Rare ha notevolmente contribuito al progresso dei piani e delle politiche nazionali per le malattie rare in numerosi Paesi”, ricorda UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus nata nel 1999 dalla volontà di venti associazioni che si occupano di malattie rare che oggi vede federate più di 100 associazioni e rappresenta più di 600 patologie rare.
Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2016 è, dunque, “La voce del paziente”: un modo per riconoscere il ruolo fondamentale che i pazienti ricoprono nel migliorare la loro vita e quella dei loro caregivers.

Le malattie rare

Nel mondo le malattie rare colpiscono circa 350 milioni di persone e 1-2 milioni di italiani. L'ostacolo più grande che incontrano le persone che soffrono di malattie misteriose è quello della corretta diagnosi: come ha ricordato Carlo Agostini, ordinario di Medicina interna all'Università Padova, intervenuto a Roma all'incontro “Raccontare la 'rarità': malattie rare, pazienti e media” il 25% dei pazienti impiega tra 5 e 30 anni per avere una Diagnosi e il 40% riceve prima diagnosi sbagliate. 
Tra le malattie più difficili da diagnosticare ci sono le forme di immunodeficienza primitiva, una malattia caratterizzata da un difetto del Sistema immunitario che colpisce in modo particolare Apparato respiratorio e gastrointestinale. Si calcola che una percentuale compresa tra il 70 e il 90 percento dei pazienti abitanti in Paesi con sistemi sanitari evoluti non riceva una diagnosi in tempi accettabili, con la conseguenza che in molti casi si sono creati danni gravi causati dalle continue infezioni. 

Giornata Malattie rare 2016, gli eventi

A Roma presso  l'ISS, Aula Pocchiari in viale Regina Elena 299 dalle 9 alle 13.30 appuntamento con il convegno "La voce del paziente. Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare", promosso da UNIAMO FIMR onlus e il CNMR dell'Istituto Superiore di Sanità: tanti gli esperti che interverranno, ma soprattutto tanti i pazienti che potranno far sentire la propria voce per raccontare quale sia l'impatto che la malattia ha sulla loro vita e su quella delle famiglie e uno spazio verrà dato anche a chi non ha ancora una diagnosi.