Cheratocono: la malattia degenerativa ed evolutiva della cornea

Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, può andare incontro a peggioramento e comportare gravi disturbi della visione.

Che cos’è il cheratocono

Il cheratocono (dal greco: Keratos=Cornea e Konos=Cono) è definita come una malattia degenerativa oculare, non infiammatoria, caratterizzata da un'anomala curvatura della cornea, legata a una sua debolezza strutturale. Rientra tra le malattie rare, che presentano una prevalenza nella popolazione non superiore ad un caso ogni 2.000 abitanti; in genere è bilaterale, ma asimmetrica, perché colpisce entrambi gli occhi con diverso grado evolutivo.

Il cheratocono ha un’insorgenza lenta e progressiva che consiste in uno sfiancamento del tessuto corneale: la cornea, infatti, si assottiglia, si indebolisce e comincia a cedere, deformandosi, fino a diventare "sporgente" all'apice (ectasia corneale), ed assumendo la caratteristica forma conica.

Si manifesta caratteristicamente nell'infanzia o nell'adolescenza e progredisce fino a circa i 40 anni, anche se l'evoluzione è molto variabile e i primi segni possono presentarsi in qualsiasi fascia d’età.

Incidenza del cheratocono

Il cheratocono è classificato come una malattia rara con una prevalenza di circa 1 caso ogni 1500 persone. È presente con maggiore frequenza nei paesi occidentali e nella popolazione caucasica. Secondo alcuni studi colpirebbe maggiormente il sesso femminile.

Quali sono le cause e i fattori di rischio del cheratocono

Le cause del cheratocono non sono ancora del tutto chiarite. Di certo è presente una componente genetica: si ipotizza che alla base del cheratocono possano esserci alterazioni dei geni che controllano la sintesi, l'organizzazione e la degradazione delle molecole di collagene, che costituiscono l'impalcatura della cornea. Recenti studi hanno individuato un aumento ed una anomala attività di alcuni enzimi, detti proteasi, o una riduzione dei loro inibitori, che intervengono nel rinnovamento del collagene tessutale, con conseguente assottigliamento ed indebolimento della struttura corneale.

È stata rilevata una maggiore incidenza familiare della malattia, anche se nella maggior parte dei casi il cheratocono si presenta come una condizione isolata senza evidenza di una trasmissione genetica; può essere inoltre associato ad una predisposizione alle allergie (atopia) e ad altre patologie oculari o sistemiche, come la sindrome di Down, le malattie del collageno, l'amaurosi congenita di Leber ed alcune distrofie corneali.

Piccoli traumi oculari ripetuti nel tempo, provocati per esempio da abuso di lenti a contatto e soprattutto dallo strofinamento degli occhi (eye rubbing), e problemi al nervo trigemino sono considerati fattori di rischio.

Segni e sintomi del cheratocono

Normalmente il cheratocono non dà dolore a meno che non sopraggiunga una perforazione repentina della cornea. La curvatura della Cornea, fondamentale per la corretta messa a fuoco delle immagini sulla retina, diventa irregolare e modifica il potere refrattivo producendo distorsione delle immagini e deficit visivo: infatti, uno dei primi sintomi del cheratocono è una visione sfocata, che negli stadi più avanzati della malattia diventa scarsamente migliorabile con gli occhiali e anche con lenti a contatto. La deformazione della cornea determina in genere miopia e astigmatismo irregolare; più raramente, in alcuni casi in cui l'apice del cono è periferico, un difetto ipermetropico.

Il cheratocono, inoltre, è spesso associato a congiuntivite allergica, che provoca prurito e arrossamento; a volte si associa a sensazione di fastidio alla luce (fotofobia).

Diagnosi di cheratocono

La diagnosi di cheratocono avviene in corso di visita oculistica attraverso la valutazione della curvatura corneale mediante oftalmometro o di una anomala immagine delle ombre, con movimento a forbice, nel corso della schiascopia. In presenza di un’irregolarità delle immagini riflesse dalla superficie corneale o proiettate dal fondo dell'occhio, la diagnosi potrà essere precisata mediante:

• topografia corneale (mappe della superficie anteriore della cornea);
• pachimetria (misurazione dello spessore corneale);
• tomografia corneale (mappe della superficie anteriore, posteriore e degli spessori, valutazione delle aberrazioni)
• microscopia confocale (individuazione di eventuali anomalie della struttura corneale); nei casi più avanzati si possono osservare delle caratteristiche striature nel tessuto corneale o depositi brunastri lineari di emosiderina (anello di Fleischer) al semplice esame alla lampada a fenditura.

Come si cura il cheratocono

Il trattamento del cheratocono varia a seconda dello stadio della malattia e della sua progressione: si passa dall’impiego dell’occhiale e delle lenti a contatto alla Chirurgia.

Nello stadio iniziale della malattia, quando l’astigmatismo è contenuto o il cheratocono non è centrale, gli occhiali possono offrire una correzione soddisfacente del difetto visivo. Quando il cheratocono evolve e l’astigmatismo diventa più elevato e irregolare, la correzione con le lenti tradizionali non è più sufficiente: in questi casi possono essere utilizzate lenti a contatto rigide o semirigide (gas-permeabili) che consentono una migliore correzione del difetto, ma non sono in grado di arrestare la progressione della malattia.

Ad uno stadio del cheratocono più avanzato, la chirurgia rappresenta l’opzione correttiva più efficace. Il trapianto di cornea da donatore (cheratoplastica perforante, lamellare o a fungo) è un intervento chirurgico attualmente di ampia diffusione ed efficace, che si esegue quando la cornea presenta una cicatrice centrale o è deformata ed assottigliata a tal punto da impedire una visione accettabile. La percentuale di successo è generalmente molto elevata (95%) a prescindere dalla gravità della malattia e il rischio di rigetto è basso; la tecnica lamellare (DALK), in cui viene sostituita solo la porzione alterata della cornea, lasciando in situ lo strato posteriore (endotelio e membrana di Descemet), riduce ulteriormente il rischio di rigetto e di altre complicanze. Il recupero visivo dopo cheratoplastica è abbastanza rapido nei mesi successivi all’intervento, anche se per ottenere il risultato visivo definitivo occorre attendere la rimozione della sutura (da uno a tre anni dopo l’intervento).

Un'altra opzione chirurgica è quella di inserire anelli intrastromali nella porzione periferica della cornea in modo da appiattire la zona centrale e migliorare il risultato visivo, riducendo i parametri di curvatura.

A partire dal 2006 ha avuto diffusione un nuovo trattamento denominato cross-linking corneale, parachirurgico, minimamente invasivo, in grado di rafforzare la struttura corneale nei pazienti con cheratocono, in modo da bloccarne o rallentarne la progressione; tale tecnica rappresenta una preziosa alternativa al trapianto di cornea se viene applicata nelle fasi iniziali di evoluzione. Di qui l'importanza di una diagnosi precoce e di effettuare controlli specialistici periodici in età evolutiva, soprattutto nei familiari dei pazienti affetti dalla malattia.

Il trattamento consiste nell'instillare vitamina B2 (riboflavina) in forma di collirio sulla cornea dopo rimozione dell'epitelio (tecnica epi-off) o utilizzando metodiche che ne favoriscono il passaggio nello stroma attraverso la barriera epiteliale (epi-on iontoforetico o con sostanze enhancers); dopo l'imbibizione dello stroma da parte della vitamina, la cornea viene esposta ai raggi UV-A. Lo scopo del trattamento è di aumentare i collegamenti incrociati (cross-linking) tra le fibre collagene fondamentali, per rafforzare la cornea ed impedire, o almeno limitare, l'ulteriore deformazione della sua struttura; in alcuni casi il trattamento determina nel successivo decorso un miglioramento dei parametri di curvatura.