Giornata Mondiale delle Malattie rare 2019

Giovedì 28 febbraio sarà il Rare Disease Day 2019: la giornata dedicata alle malattie rare che ogni anno ricorre l’ultimo giorno del mese di febbraio, per aumentare la consapevolezza tra il grande pubblico, le istituzioni, il mondo della ricerca e dell’industria farmaceutica, sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti.

Perché è importante sensibilizzare le persone su questo argomento? Per la maggior parte delle malattie rare non esiste una cura, molte di queste patologie non vengono diagnosticate, sebbene negli ultimi anni la ricerca scientifica abbia fatto notevoli progressi nel loro studio. Nonostante questo, sono oltre 6000 le malattie rare (secondo la rete Orphanet) e affliggono 300 milioni di persone nel mondo, di cui circa 30 milioni di persone in Europa.

“Show your rare, show your care” è lo slogan riproposto per il Rare Disease Day 2019 (di cui tutte le informazioni si possono consultare qui) che apre la campagna social e interattiva. È possibile partecipare e mettersi in gioco dipingendosi il viso con i colori del logo (fucsia, blu, verde) e poi condividendo la foto in rete utilizzando l’hashtag #ShowYourRare in solidarietà con i malati rari di tutto il pianeta.

Cosa si intende per “malattie rare”

Si definisce rara una malattia che colpisce non oltre 5 persone ogni 10.000 (0,05% della popolazione). All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, si legge sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.

Parliamo dunque, di non pochi malati: milioni di persone sono affette da queste patologie, come la Fibrosi polmonare idiopatica, la Fibrosi cistica, la Lipodistrofia, l’Emofilia, l’Amiloidosi, il Rachitismo ipofosfatemico e così via. Farne un elenco è impossibile in questa sede.

Due milioni di pazienti in Italia, il 70% in età pediatrica

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro paese i malati rari sono 2milioni, e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

Eventi in tutta Italia

Uniamo (la Federazione italiana delle malattie rare onlus) che rappresenta l’alleanza delle associazioni delle persone con malattie rare, per l’edizione 2019 del Rare Disease Day ha scelto di porre l’accento sul tema dell’integrazione dell’assistenza sanitaria e di quella sociale, “in quanto – si legge sul suo sito - questa è la necessità più avvertita oggi dalla comunità delle persone affette da malattia rara”.

Sotto il titolo “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care” si svolgeranno allora molti eventi. Il calendario è in continuo aggiornamento. Tra questi, ricordiamo un convegno a tema a Matera, oggi e domani, e un gazebo informativo domenica 24, sempre nel capoluogo lucano. Altri banchetti informativi saranno presenti con i volontari F.I.M.R anche a Rossano Calabro (giovedì 28), a Napoli (il 3 marzo), a Martignacco (Udine) il 28, a Formia (il 24) e il molte altre città italiane.

In programma anche aperitivi e cene di beneficenza, serata di informazione, seminari e gare sportive. Come la marcia non competitiva sul Monte Cimone, in Emilia Romagna, organizzata per domenica 24 dall’Associazione nazionale Atassia Telangiectasia. Sempre domenica, a Modena, ci sarà un’altra marcia organizzata da CSI Modena in collaborazione con Coordinamento Podistico Modenese e Sanofi Genzyme. Ma le iniziative non si fermano qui e sul sito web di Uniamo sono elencate tutte regione per regione, con le informazioni sui singoli eventi e sulle modalità di partecipazione.