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“In occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, mi unisco a voi nel sogno di un mondo senza distrofia muscolare”. È l’incipit del messaggio che Papa Francesco ha rivolto alla comunità Duchenne, nell’ambito di una Giornata che si è tenuta quest’anno il 7 settembre, coordinata in Italia da Parent Project onlus attraverso una campagna di informazione in differenti città, con il sostegno di familiari, pazienti e attivisti.
L'edizione 2017 della Giornata per sensibilizzare sulla distrofia muscolare di Duchenne
La Giornata mondiale 2017 – promossa dalla federazione internazionale UPPMD (United parent projects muscular dystrophy) – è dedicata ad un argomento molto toccante: i sogni dei piccoli e dei giovani pazienti. A livello internazionale, l’appuntamento coinvolgerà ben 86 realtà in 39 paesi e il simbolo dell’evento sarà rappresentato da palloncini che verranno lanciati in alto, a rappresentare un desiderio condiviso: osservare la distrofia muscolare di Duchenne “volare via” per merito della ricerca scientifica.
In numerose città, gli attivisti chiederanno di poter illuminare i monumenti proiettando il logo simbolo della Giornata. E ancora, sarà attivo un progetto mondiale di raccolta fondi attraverso la diffusione di palloncini “virtuali” (il sito di riferimento è duchenneballoon.org).
“Il prossimo 7 settembre migliaia di persone nel mondo lanceranno palloncini virtuali per sensibilizzare sulla distrofia muscolare di Duchenne e raccogliere fondi per questa patologia rara degenerativa. Il nostro obiettivo è quello di lanciare il maggior numero possibile di palloncini. Più le persone parteciperanno e più avremo un forte impatto”, è il messaggio veicolato. “Grazie ai 4155 palloncini per la Duchenne lanciati nel 2016 abbiamo potuto sostenere svariati progetti di formazione”.
La distrofia muscolare di Duchenne
Stiamo parlando di una malattia rara che colpisce 1 soggetto su 3.500 (si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette da questa patologia). La tipologia di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne – che deve il suo nome a Guillaume Benjamin-Amand Duchenne, un neurologo francese che la descrisse in modo accurato già nel 1868.
Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi – tranne rarissime eccezioni – e la causa va ricercata in un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X, contenente le informazioni per la produzione di una proteina: la Distrofina.
Sintomi e conseguenze della Duchenne
I primi sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano, di solito, tra i 2 e i 6 anni di età. La patologia colpisce per primi i muscoli delle cosce e delle anche: il bimbo presenta un’andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha problemi non solo a rialzarsi da terra, ma anche a salire le scale, a saltare e ad andare in bicicletta. Nel corso del tempo, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli respiratori, rendendo indispensabile l’assistenza respiratoria. Non di rado anche il miocardio risulta interessato dalla malattia, senza dimenticare che chi è affetto da questa patologia presenta un’eccessiva curvatura della spina dorsale.
Attualmente, una cura per la distrofia muscolare di Duchenne non esiste ancora. Ciò non significa che la ricerca sulla Duchenne è ferma (tutt’altro), bensì che la strada è lunga, e come capita di frequente, occorrono ancora sforzi e tentativi per arrivare ad ottenere risultati tangibili.
