Conoscere le malattie genetiche rare, la campagna di informazione mondiale

Dal 22 al 29 aprile si tiene la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive (World Pi Week), per conoscere le oltre 350 malattie genetiche rare causate dalla perdita di funzionalità parziale o totale del sistema immunitario. Le immunodeficienze primitive affliggono 6 milioni di persone nel mondo. Eppure il 30% dei malati non sa che i disturbi di cui soffre sono riconducibili a una di queste patologie. E venerdì 27 aprile l’Aip, la onlus delle immunodeficienze primitive, organizza a Firenze un convegno in cui verranno lanciate “cinque proposte, per cinque bisogni”.

Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, oltre il 70% dei malati è senza diagnosi

«I problemi di salute possono essere delle sfide, soprattutto senza un sistema immunitario completamente funzionante» recita il video realizzato dalle organizzazioni internazionali che promuovono la World Pi Week. «Esistono 350 tipi di immunodeficienza primitiva e mentre si sospetta che una persona su 1.200 ne sia affetta, il 70-90% di loro resta senza diagnosi». Molte di queste condizioni, sottolinea ancora lo spot, restano per tutta la vita, ma una diagnosi precoce e una cura appropriata possono garantire un’esistenza produttiva e in salute.

Forme severe di immunodeficienza primitiva come la Scid (Immunodeficienza severa combinata) possono essere fatali, ma con lo screening neonatale e il trattamento appropriato i pazienti possono essere curati. «La Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive aumenta la consapevolezza tramite la condivisione di informazioni e di storie e sostenendo delle politiche che aiutano la comunità delle immunodeficienze».

Immunodeficienze primitive, come riconoscerle

Le immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a difetti genetici; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come alcuni tumori maligni, l’Aids, le malattie metaboliche o la malnutrizione. Quando si manifestano? Le immunodeficienze possono comparire sia in età infantile sia in quella adulta: 1 persona ogni 1.000 circa ne è affetta, in Italia si stimano tra i 5.500 e i 6.000 casi.

Come si riconoscono? Molte di queste condizioni sono comuni ad altre patologie, e solo il medico potrà decidere quali siano gli esami atti a fornire una diagnosi esatta. Ma l’Aip stila un elenco di dieci campanelli d’allarme che possono portare al sospetto di una immunodeficienza. Questi quelli da considerare per consultare eventualmente il medico nel caso di un adulto:

1. Più di 2 otiti in un anno
2. Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico
3. Almeno 1 polmonite l'anno per più di 1 anno
4. Diarrea cronica con perdita di peso
5. Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi)
6. Frequente necessità di antibiotici per via endovenosa
7. Ascessi ricorrenti della cute e degli organi interni
8. Candidosi orale o cutanea persistente
9. Infezioni da micobatteri atipici
10. Familiarità per immunodeficienza primitiva.

Settimana Mondiale delle Immunodeficienze primitive, il convegno

L’Associazione per le immunodeficienze primitive onlus sta organizzando il Convegno “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni", in programma a Firenze, ospedale Meyer, venerdì prossimo, 27 aprile, dalle 9 alle 14. Si parlerà di conoscenza e diagnosi, accessibilità e qualità delle cure, presa in carico e transizione pediatrico-adulto, ricerca e innovazione, rapporto medico-paziente. Per partecipare ci si può iscrivere online (aip-it.org oppure all’indirizzo emec-roma.com), oppure con una mail a comunicazione@aip-it.org. Tutte le info sul sito dell’Aip.