Omocisteina: che cos'è e a cosa serve

Colesterolo alto, alcol e fumo, una dieta non bilanciata e la pressione alta, si sa, non fanno bene al cuore. Ma c’è un altro fattore di rischio, meno noto, eppure insidioso: l’omocisteina, un aminoacido solforato (contiene un atomo di zolfo) che deriva dal metabolismo di un suo simile, la metionina, aminoacido essenziale che si assume con i cibi (soprattutto carne, uova, latte e legumi).

Una eccessiva presenza di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia) può costituire un pericolo per la salute cardiovascolare, sebbene la possibile correlazione tra i valori di omocisteina e le malattie del cuore sia ancora oggetto di studio. Vediamo meglio cos’è l’omocisteina e a cosa serve dunque la sua misurazione.

Cos’è l’omocisteina

L’omocisteina è presente nell’organismo in quantità molto piccole. In un organismo sano, questo aminoacido è subito trasformato in altri prodotti grazie all’azione delle vitamine B6 e B12 e dei folati. Un’alimentazione scorretta ha tra le sue conseguenze anche un’assunzione insufficiente di queste vitamine e di acido folico. In queste condizioni l’omocisteina si accumula nel sangue. Un eccesso di omocisteina nell’organismo aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari come aterosclerosi, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi.

Spiega l’Istituto superiore di sanità, che diversi sono i fattori che possono influire sulla quantità di omocisteina nel sangue:

• fattori ambientali, quali il fumo, l’alcol, la caffeina, ma anche la sedentarietà;
• fattori fisiologici, quali l’età e il sesso (fino alla menopausa, i livelli di omocisteina sono più bassi nelle donne rispetto agli uomini);
• insufficienza renale e ipotiroidismo;
• assunzione di farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici)
• fattori ereditari (omocistinuria).

Omocisteina, a cosa serve misurarla

Ci sono dei casi, dunque, in cui il medico può consigliare di effettuare un esame per misurare i valori di omocisteina nel sangue. Questo può avvenire quando si sospetta una carenza di vitamina B12 o di folati (per esempio nei casi di malnutrizione, tossicodipendenza, alcolismo); in seguito a un infarto del miocardio, a un ictus o a una trombosi venosa; per valutare il rischio cardiovascolare di una persona o quando si sospetta la presenza di una malattia metabolica rara, l’omocistinuria). L’esame dell’omocisteina si effettua con un semplice prelievo di sangue, da effettuarsi generalmente al mattino, a digiuno.

Quali sono i valori di riferimento? Il valore di omocisteina nel sangue considerato normale per un individuo adulto è di 5-12 micro-moli per litro. Valori elevati, si è detto, possono indicare uno stato di malnutrizione o la carenza di vitamina B12 e di folati.

Esistono casi rari in cui quantità molto alte dell’amminoacido possono indicare la presenza di omocistinuria. Gli individui colpiti da questa rara malattia metabolica sviluppano gravi complicazioni dopo la nascita, durante i primi anni di vita. Una diagnosi precoce e un avvio rapido del trattamento possono prevenire o ridurre molte complicanze. In Italia, l’omocistinuria fa parte delle 40 malattie metaboliche ereditarie testate con lo screening neonatale esteso (Sne), inserito due anni fa nei livelli essenziali di assistenza (legge 167/2016 in vigore dal 15 Settembre 2016) che ne definiscono l’obbligatorietà su tutto il territorio nazionale.