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Esperto Risponde

non è sempre celiachia !

Ho un figlio di 14 anni, a cui ho fatto fare una serie di analisi poichè non cresce in statura, il medico mi ha consigliato di fare anche quelli per la celiachia, che sono risultati negativi, ma dopo sono usciti i segenti esiti della Tipizzazione genomica DQ:1* DQB1*02:01, DQA1*05.01, DRB1*03 (DQ2) ASSENTE2* DQB1*02:02, DQA1*02.01, DRB1*07 (DQ2) ASSENTE3* DQB1*03:02, DQA1*03.01, DRB1*04 (DQ8) PRESENTE4* DQB1*02:01, DQA1*05.05, DRB1*11 (DQ7) PRESENTEMi è stato detto che mio figlio è predisposto per la celiachia e di fare anche una gastrostopia per essere ancora più sicuri, mi devo preoccupare veramente?? Mi figlio quindi allo stato attuale non è ciliaco, ma che probabilità ha di diventarlo??
Risposta del medico
Specialista in Pediatria e Gastroenterologia

Cara Mamma preoccupata,

intanto, esordisco col dirle che la scarsa crescita staturale non riconosce come unica causa la malattia celiaca, anzi tutt'altro. Quando si ha davanti un giovane che non cresce o cresce poco in altezza è giusto porsi il problema di una celiachia, ma bisogna tenere presenti anche tante altre cause e/o parametri. Intanto quanto è alto suo figlio ? A che %le si trova nella griglia di crescita ? La sua velocità di crescita/anno quant'è ? La sua statura bersaglio quant'è ? Ha fatto un Rx polso e mano sx ? Per la celiachia c'è familiarità ?

Gli aplotipi compatibili con una predisposizione alla malattia celiaca sono il DQ2 ed il DQ8. Dei due quello con maggiore prevalenza è il DQ2. Avere questo assetto genomico non significa sicura predisposizione alla malattia, dal momento che questi geni si ritrovano anche in un'alta percentuale di soggetti normali (30-40%). Quindi, chi le ha consigliato di fare la biopsia digiunale forse corre un pò troppo, specialmente alla luce di markers per malattia celiaca negativi. La sola predisposizione non è una condizione necessaria e sufficiente !!!  Nello stesso tempo le consiglio di rivolgersi ad un endocrinologo pediatra per uno approccio più globale al problema di suo figlio, che già ha 14 anni, cioè alle porte di uno sviluppo puberale, e, quindi, con il rischio che ogni eventuale intervento medico al riguardo possa risultare tardivo ed invano.

Cordiali saluti.

 

 

 

 

Risposto il: 03 Aprile 2015