Celiachia: sintomi, diagnosi, terapia

La celiachia è una malattia che rende l'intestino incapace di assorbire le sostanze nutritive e dipende da un problema di malassorbimento, causato dalla incapacità di digerire cibi contenenti gliadina e glutine.

La celiachia, malattia antica ed emergente

Una volta, fino a non molti anni fa, il cosiddetto Morbo Celiaco (o Malattia celiaca) era una patologia limitata quasi esclusivamente all'ambito pediatrico. La cosiddetta "Enteropatia da glutine" di anni fa era classificata come "malattia celiaca dell'infanzia". La Celiachia era menzionata, nei trattati di Patologia Medica, tra le sindromi da malassorbimento oppure, in Ematologia, tra le anemie macrocitiche megaloblastiche, ma anche ferro-carenziali, e riguardava soprattutto i bambini; nell'adulto, come malattia allora poco frequente, si parlava più precisamente di "Sprue non tropicale" o "Steatorrea idiopatica".

Ciò che si sapeva della celiachia era che tale malattia colpiva prevalentemente i bambini. Il bambino ammalato di celiachia presentava sintomi quali pallore, anemia, frequenti dolori di pancia, diarrea, mangiava poco, era disappetente, astenia e non riusciva a crescere come i suoi coetanei, aveva cioè un ritardo di crescita e molti altri problemi di salute e di sviluppo. Il pediatra scopriva poi che era affetto da un problema di malassorbimento, causato dalla incapacità di digerire cibi contenenti gliadina e glutine, componenti del frumento, la cui ingestione provocava pian piano seri danni all'intestino e alla sua capacità di assorbire sostanze e principi alimentari.

Il primo che scoprì la causa e propose la riduzione dell'assunzione del grano fu il pediatra olandese Dicke nel 1940. La cura infatti consisteva, si scoprì ancora meglio in seguito, nella astensione da tutti quei cibi che contenevano glutine. Con tale misura il bambino correggeva gradualmente il malassorbimento e le gravi carenze nutrizionali e riprendeva il normale processo di sviluppo corporeo cosicché si riusciva ad ottenere e mantenere, previa la rigorosa aderenza al regime alimentare privo di glutine, lo stato di benessere psico-fisico.

Da quel tempo ad oggi le cose sono molto cambiate. La celiachia è diventata una malattia molto diffusa, e non solo nella popolazione pediatrica. Le conoscenze sulla malattia sono enormemente accresciute e notevoli sono stati i passi avanti, molti se ne stanno tuttora compiendo, a proposito delle possibilità diagnostiche.

Sintomi della celiachia

Quella che una volta era il Morbo Celiaco è oggi la forma classica e conclamata della celiachia, ma non la più frequente. Le sue manifestazioni sono così evidenti che è più facile individuarla e farne diagnosi. Il soggetto presenta diarrea cronica, astenia, malassorbimento, dolori addominali, steatorrea, dimagramento e ipoaccrescimento, anemia macrocitica e/o sideropenica, ipovitaminosi, rachitismo, osteoporosi, turbe coagulative, deficit nutrizionali e carenze di calcio, di vitamina D, vitamina K, ipokaliemia ed iposodiemia, disidratazione, ecc..

È una malattia cronica autoimmune, dovuta ad una intolleranza al glutine, una proteina del frumento che assunta nell'alimentazione provoca, nel soggetto malato per il quale il glutine risulta tossico, una reazione flogistica, con infiammazione cronica della mucosa del piccolo intestino e via via a lesioni ed infiltrati microstrutturali nella mucosa fino alla atrofia dei villi intestinali. Il glutine (e la gliadina che ne è una componente) è normalmente presente in molti alimenti di largo consumo da noi, tra cui il pane, la pasta, il grano, la maggior parte dei cereali, la farina, la segale, l'avena, l'orzo, il farro, la pizza, i biscotti, molti dolci, crusca, crackers, grissini, gnocchi di patate, focacce, ecc. Il riso ed il mais invece non contengono glutine.

I diversi tipi di celiachia

Si contano oggi varie altre forme di celiachia. La più frequente forma oggi è la cosiddetta celiachia non classica o atipica; essa è la forma talvolta più insidiosa, misconosciuta e difficile da scoprire, che può colpire a tutte le età, anche e soprattutto gli adulti, e può comparire e/o essere scoperta persino in età avanzata. Essa si presenta spesso con sintomi generici e indefiniti, vaghi dolori addominali, flatulenza, irregolarità dell'alvo, tanto da essere catalogata come sindrome del colon irritabile. A volte, invece dà qualche segno indiretto di sè, come una inspiegabile e persistente carenza di ferro, oppure un movimento delle transaminasi in assenza di sicura e primitiva patologia epatica. A volte infine è suggerita da altri segnali che paiono localizzati all'esterno dell'apparato digerente, come per esempio una inspiegabile neuropatia periferica, oppure una storia di aborti spontanei o la presenza di diverse patologie su base autoimmunitaria. Insomma sono spesso variegate le presentazioni della celiachia oggi e complicati talvolta i percorsi di ricerca diagnostica che conducono alla fine alla sua identificazione.

Il trattamento come si è detto sopra consiste, oltre che nella correzione delle varie carenze nutrizionali, nella assoluta astensione dal glutine nell'alimentazione. Tale misura è risolutiva della situazione di malattia. Ma spesso è difficile riconoscere ed evitare, nei prodotti alimentari in commercio, e persino nella composizione dei tanti medicamenti, la presenza del glutine. Utile rappresenta perciò, in alcuni casi, oltre che il gastroenterologo, la figura del nutrizionista che può senza dubbio costituire un prezioso aiuto per il celiaco e per lo stesso medico ad orientarsi più specificamente nel senso di una corretta e completa alimentazione, che serva non solo ad evitare il glutine, ma anche a rispettare le corrette proporzioni ed i giusti apporti di sostanze nutritive e princìpi nutrienti nel pasto.

Sappiamo anche che frequente è l'associazione della celiachia con alcune distinte e diverse condizioni morbose, come il diabete di tipo 1, la tiroidite di Hashimoto, la Sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sterilità, l'osteopenia o osteoporosi, la discheratosi o le ulcere periorali persistenti. In tali condizioni la probabilità di essere affetti da celiachia è doppia rispetto alla popolazione generale.

Un'altra forma è rappresentata dalla celiachia asintomatica o "silente" (condizione anch'essa altrettanto misconosciuta e che sfugge facilmente alla diagnosi), in cui non appaiono sintomi evidenti e la cui Diagnosi è possibile fare solo sulla base della positività dei dati di laboratorio e dell'esame istologico dell'intestino.

Un'altra forma ancora è rappresentata da quella entità nosologica che va sotto il nome di Dermatite herpetica di Durhing, che si manifesta con lesioni cutanee caratteristiche di tipo eritemato-vescicoloso e crostose che fanno venire in mente il comune e più conosciuto herpes.

Celiachia latente

Da menzionare, inoltre, la forma di celiachia chiamata celiachia "latente" o potenziale. Essa è la celiachia non ancora manifestatasi nel soggetto che però presenta una precisa familiarità per la malattia e che alle ricerche genetiche (HLA-DQ2/DQ8) risulta chiaramente predisposto ad ammalarsi di essa. Potrebbe anche non ammalarsi mai, come invece potrebbe nel tempo presentare alcune o tutte le caratteristiche descritte in questo articolo, e merita dunque un'attenta e corretta vigilanza da parte del medico e dello specialista gastroenterologo.

Celiachia refrattaria

Infine va ricordata quella forma difficile di celiachia chiamata celiachia refrattaria, che pare resistente, refrattaria appunto, al trattamento dietetico privo di glutine e che continua a presentare manifestazioni cliniche e positività delle indagini di laboratorio. Tale celiachia è la forma più difficile da trattare ed è maggiormente passibile di complicanze severe, tra cui sono da citare il Linfoma e la Digiuno-Iileite ulcerativa.

Celiachia: la diagnosi

La diagnosi di celiachia viene sospettata clinicamente, dal medico che interpreti correttamente la varietà e l'andamento dei disturbi presentati e che non si accontenti di ipotesi diagnostiche magari anche più volte formulate da vari operatori sanitari sullo stesso soggetto, come per esempio la generica banale  impropriamente detta "colite" o la sindrome del colon o dell'intestino irritabile.

Tale sospetto porta quindi a prescrivere una serie di indagini di laboratorio, tra cui, in prima istanza, le Immunoglobuline IgA totali sieriche e gli anticorpi IgA- tTGA (anti transglutaminasi tissutali) che potrebbero risultare negativi, positivi o incerti. A seconda dei casi sarà necessario proseguire le ricerche con gli anticorpi anti-endomisio (IgA e IgG EMA), gli IgG-tTGA, gli anticorpi anti-gliadina IgA e IgG (meglio ancora i più recenti anticorpi antiproteine  gliadina deamidata o DPG -AGA).

Ma il vero e decisivo esame che diagnostica la celiachia, e il grado della sua severità, sarà poi, alla fine, l'esame istologico della mucosa del tenue su campioni raccolti mediante le necessarie biopsie multiple eseguite nel corso dell'indispensabile ed accurata indagine endoscopica (bulbo e duodeno distale).

Ma è il caso di dire che i suddetti esami possono essere falsamente negativi o poco significativi a causa del regime di dieta aglutinata o molto scarsamente glutinata precedente alle indagini.

Da dire infine che spesso si associano alla celiachia, proprio a causa dell'atrofia parziale o totale della mucosa enterica, forme di malassorbimento a certi zuccheri, e quindi intolleranza, come per esempio al lattosio, allo xilosio, al sorbitolo. Tali intolleranze quindi coesistono, talvolta, alla celiachia.

La Gluten sensitivity

Un breve cenno merita la cosiddetta "Gluten sensitivity", altra entità nosologica di recente acquisizione e classificazione, che consiste in una particolare (iper)sensibilità al glutine ma in accertata assenza di celiachia. Tale condizione patologica sembra avere tutte le caratteristiche cliniche della celiachia (diarrea, dolori addominali, dispepsia, meteorismo, flatulenza, ecc..) e trova assoluto giovamento da una dieta "gluten-free" (rigorosamente priva di glutine) con il ristabilimento dello stato di benessere. Alla ripresa della normale dieta contenente glutine (pane, biscotti, frumento, farro, ecc..), si ha la ripresa della sintomatologia. La differenza con la celiachia consiste nel fatto che né le indagini di laboratorio né l'aspetto dei villi intestinali all'esame istologico sono positivi: tutti gli esami sono assolutamente normali.

Trattamento della celiachia

La celiachia colpisce di pù le donne che gli uomini, molto di più i bambini che gli adulti, anche se, bisogna dire, spesso il numero dei casi accertati nei bambini è grandemente inferiore alla realtà e spesso quei bambini sono riconosciuti affetti da tale malattia solo in età adulta; magari disturbi addominali e digestivi lamentati da tanto tempo, e ancora non ben interpretati, solo in epoche successive vengono diagnosticati come celiachia o addirittura come complicanza di una celiachia fino ad allora apparentemente asintomatica e certo misconosciuta.

Purtroppo non si può guarire di celiachia, ma si può vivere una vita normale e priva di disturbi ad essa relativi. Infatti la dieta priva di glutine permettere di far scomparire i sintomi consentendo perciò un normale stato di benessere. Per tale motivo la dieta va rigorosamente seguita per tutta la vita.

È bene sapere che in commercio esistono ormai numerosi prodotti privi di glutine, sia freschi che congelati. Generalmente i prodotti per celiaci venduti nei negozi e nei supermercati sono contrassegnati da un cerchietto rosso con una spiga di grano sbarrata, per sicurezza e a tutela del consumatore.

È opportuno anche sapere che a supporto degli ammalati di celiachia l'Associazione Italiana Celiachia svolge una preziosa attività di sensibilizzazione della pubblica opinione e delle Istituzioni, e tramite campagne di informazione aiuta i malati e i loro familiari ad affrontare e risolvere i vari problemi e disagi connessi alla loro specifica situazione di salute.

Grazie anche a tali informazioni e sensibilizzazioni, unitamente a quelle importanti derivanti dal lavoro e dalla ricerca di tutta la classe medica e sanitaria, la Celiachia rientra oggi nei nuovi LEA (livelli essenziali di assistenza) previsti all'interno del Sistema Sanitario Nazionale in Italia, proprio in considerazione della grande diffusione che questa affezione ha avuto, e sta tuttora registrando, nel nostro Paese.

I numeri della celiachia

La diffusione della malattia è in netto aumento in tutto il mondo. Dalla Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia del Ministero della Salute è emerso che i celiaci diagnosticati in Italia sono 233.147, di cui il 34% uomini e il 66% donne. Il dato scoraggiante tuttavia è che molto spesso la patologia non è diagnosticata e si stima che il numero totale di celiaci si aggiri intorno ai 600.000.

Nel 2020 il numero delle nuove diagnosi è stato di 7.729, in diminuzione rispetto alle diagnosi formulate nel 2019.

Quando effettuare gli esami: le raccomandazioni del NICE

Mi pare utile ed opportuno chiudere questo articolo citando alcune delle ultime recenti raccomandazioni aggiornate (fine 2016) da parte del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) per quanto riguarda l'indicazione degli esami da prescrivere e a quali soggetti, da parte del Medico, nella ricerca diagnostica della celiachia.

È necessario prescrivere i test di laboratorio per la celiachia a tutti i soggetti in presenza di almeno una delle seguenti condizioni:

1. sintomi addominali o gastrointestinali persistenti o inspiegabili;
2. ritardo di crescita;
3. astenia prolungata;
4. involontaria perdita di peso;
5. ulcere orali gravi o persistenti;
6. deficit inspiegato di ferro vitamina B12 o folati;
7. diabete di tipo 1, al momento della diagnosi;
8. malattie autoimmuni della tiroide, al momento della diagnosi;
9. sindrome del colon irritabile (negli adulti);
10. parenti di primo grado di soggetti affetti da celiachia.

Considerare i test di laboratorio nei soggetti che presentano almeno una delle seguenti condizioni:

• alterazioni del metabolismo osseo (osteopenia, osteomalacia);
• sintomi neurologici inspiegati (in particolare neuropatia periferica, atassia);
• ridotta fertilità inspiegata;
• aborto spontaneo ricorrente;
• aumento persistente degli enzimi epatici di eziologia non nota;
• difetti dello smalto dentale;
• sindrome di Down;
• sindrome di Turner.